תיבת טקסט: אודות דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל - מגלה התסמונת תיבת טקסט: דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל, רופא ילדים אנגלי (יהודי) הוא אשר גילה את התסמונת הקרויה היום על שמו. לפני כשלושים שנה, הגיעו למרפאתו תוך תקופה קצרה שלושה ילדים מוגבלים אשר במבט ראשון סבלו מסימפטומים שונים, אולם הוא בבירור ראה משהו משותף בניהם: לכולם הייתה הליכה נוקשה, חיוך מודגש וצחוק ניכר. שלושתם סבלו ממחלת הנפילה (אפילפסיה) ולא דיברו. משום שלא היו לו הוכחות מדעיות ל“אבחון המשותף“, היסס דר‘ אנג‘למן לפרסם את הדברים בכתבי עת רפואיים. אולם בעת חופשה באיטליה, נתקל דר‘ אנג‘למן בתמונה של Giovanni Francesco Caroto. שם התמונה ”ילד עם בובה“. החיוך המודגש שבתמונה הזכיר לו את שלושת הילדים. ב 1965 החליט דר‘ אנג‘למן לפרסם מאמר בנושא וכינה את שלושת הילדים ”ילדי בובה“. (השם לא מצא חן בעני ההורים!) תחילה עורר מאמר זה עניין, אולם נשכח עד לשנות השמונים עת הגיעו דיווחים על ילדים דומים בארה“ב. בסופו של דבר ניתן לומר כי מחקרו של ד"ר אנג‘למן הוביל לגילוי התסמונת. אולם הפריצה במחקר באה בשנת 1987 עם שיפור במחקר ה-ד.נ.א. (DNA) ורק בשנות התשעים נמצא ההסבר הגנטי (ליקוי/מחיקה חלקית בכרומוזום מספר 15), ומאז נודעת התסמונת כתסמונת אנג‘למן. אשתו של דר‘ הרי אנג‘למן - אודרי אנג‘למן ז“ל - הייתה שותפה בעבודתו ואף השתתפה עמו בכינוסים הרפואיים עם המשפחות של ילדי אנג‘למן. שניהם הרגישו שילדי אנג‘למן הם ילדיהם שלהם. בני הזוג ניהלו קשר אישי עם כמה משפחות וגילו סימפטיה ותמיכה לרוב! תיבת טקסט: דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל תיבת טקסט: גב‘ אודרי אנג‘למן ז“ל תיבת טקסט: ”ילד עם בובה“ תיבת טקסט: דר‘ הרי אנג‘למן גילה סימנים ראשונים של התסמונת בשנת 1965, אולם ההסבר הגנטי נמצא רק בשנות ה90-. תיבת טקסט: אוגוסט 1915 – אוגוסט 1996

מהי תסמונת?

מהי תסמונת אנג‘למן?

על דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל

אפילפסיה באנג‘למן

מפת האתר