תיבת טקסט: הגנטיקה של אנג‘למן תיבת טקסט: הגנטיקה של תסמונת אנג'למן היא אחת המרתקות. היום, בעקבות פיצוח הגנום האנושי, ידוע שתסמונת אנג'למן הינה הפרעה גנטית שברוב המקרים אינה תורשתית. גנטיקה בסיסית לכולנו 23 זוגות כרומוזומים: סט שלם של 22 זוגות ועוד זוג כרומוזום אחד נוסף לקביעת המין (או X או Y). הכרומוזומים שלנו מתקבלים בירושה משני ההורים. המספר שאנו נותנים לכל כרומוזום הוא שרירותי: הגדול נקרא מספר 1, והקטן הוא מספר 22. לX ול ,Y אין מספר. כל כרומוזום בנוי מ-DNA. DNA הוא החומר שבו משתמש התא כדי לבנות את הכרומוזום. שרשרת של DNA נקראת "גן". בשרשרת הזאת, טמון המידע המוצפן שממנו נוצר חלבון אחד. צורת ההצפנה הזאת נקראת "הקוד הגנטי". הגנטיקה של תסמונת אנג'למן משך עשרות שנים, לא נמצאו חריגות בכרומוזומים של בעלי תסמונת אנג'למן. רק לפני כעשרים שנה גילו בעזרת בדיקות מולקולאריות שאצל כ 70% מנושאי התסמונת קיימת מחיקה / חסר בכרומוזום מספר 15 ממקור אימהי. עכשיו גם יודעים שהגן שגורם לתסמונת אנג'למן (AS), הוא הגן המצפין של החלבון UBE3A אשר יושב על כרומוזום מספר 15. החלבון UBE3A הוא אנזים (enzyme) עם תפקיד שעדיין אינו ברור ומהווה נושא למחקר. אולם כבר עתה ברור שUBE3A- קשור להתפתחות המוח, ובמיוחד לפיתוח השפה, התנועתיות, וציבענות (פיגמנטציה). החריגה בכרומוזום 15 יכולה להיגרם מסיבות שונות, ובהתאם לסיבה יהיה לתסמונת סיכון תורשתי או לא. כלומר אם השינוי בכרומוזום 15 מצוי כבר אצל האם, יהיו סיכויים (50%) להולדת ילדים נוספים עם תסמונת אנג'למן באותה משפחה (ובמקרה זה יש בוודאי מקום לייעוץ גנטי). אולם ברוב המקרים מדובר בתופעה גנטית שאינה תורשתית (חסר אקראי בתא של אותה ביצית בלבד). כאמור, תסמונת אנג'למן מופיעה כאשר בכרומוזום מספר 15 ממקור אימהי חסר החלק שעליו יושב הגן ל-UBE3A. ב 1987 זוהה האזור של כרומוזום 15 הנקרא "q11-q13" כזה שגורם לתסמונת אנג'למן. באזור זה, ייתכן חסר או סידור מחודש של הגן. ייתכן גם קבלת שני גנים מאותו ההורה. כל התופעות הללו מתבטאות בהופעת תסמונת אנג'למן. תיבת טקסט: הגנטיקה של תסמונת אנג'למן היא אחת המרתקות. היום, בעקבות פיצוח הגנום האנושי, ידוע שתסמונת אנג'למן הינה הפרעה גנטית שברוב המקרים אינה תורשתית. התסמונת נובעת מתפקוד לקוי של מקטע מכרומוזום מספר 15 המכונה q11-q13 ממקור אימהי תיבת טקסט: להלן סוגי ותדירות המקרים שזוהו עד עתה: חסרdeletion / של אזור q11-q13 שינוי במבנה של אזור q11-q13 בכרומוזום ממקור אימהי אין כרומוזום 15 מהאם, אלא 2 מהאב (uniparental disomy, UPD) החלפה באזור ה-imprinting (= החלק של הגן שמזהה אם הוא מהאם) החלפה בגן לחלבון UBE3A עצמו עדיין בלתי מוסבר תיבת טקסט: הערה: חסר של אזור קרוב על אותו הגן, אבל בכרומוזום שמקורו מן האב, יבוא לידי ביטוי בתסמונת המוכרת בשם Praeder Willi תיבת טקסט: 70% 2% 3% 5% 5% 15%

מהי תסמונת אנג‘למן?

על דר‘ הרי אנג‘למן ז“ל

אפילפסיה באנג‘למן

בדיקות גנטיות

מפת האתר